Brainwave 2 - SCA27b: relevant voor iedere spreekkamer, met Bart van de Warrenburg
Welkom bij een nieuwe BrainWave van onze podcast Hersenspinsels. In deze reeks bespreken we in zo’n 15 minuten één neurologisch thema aan de hand van praktische vragen. In deze aflevering is professor Bart van de Warrenburg te gast, neuroloog in het Radboudumc. We hebben het met hem over SCA27B, een pas in 2023 ontdekte oorzaak van late-onset cerebellaire ataxie. Wat maakt deze nieuwe SCA zo relevant? Wat is de rol van de GAA-expansie in het FGF14-gen? Hoe herken je het typische klinische beeld en wat kun je verwachten op MRI?We bespreken verder welke genetische diagnostiek je moet inzetten, hoe je omgaat met intermediate expansies, en welke behandelopties er zijn. En natuurlijk: wat betekent deze ontdekking voor patiënten die eerder als ILOCA werden geclassificeerd?
--------
13:45
--------
13:45
Cerebrale amyloïd angiopathie, met Ellis van Etten
Cerebrale amyloïdangiopathie (CAA) is een belangrijke en frequente oorzaak van sporadische cerebrale angiopathieën bij ouderen. De aandoening presenteert zich vaak met cognitieve achteruitgang en neurologische uitvalsverschijnselen, en gaat op beeldvorming gepaard met (micro)bloedingen, lacunaire infarcten en uitgebreide wittestofafwijkingen. In deze aflevering gaan we met Ellis van Etten, neuroloog in het LUMC, dieper in op de diagnostiek, klinische presentatie en behandeling van CAA – een ziektebeeld dat in de neurologische praktijk nog regelmatig voor diagnostische en therapeutische dilemma’s zorgt. We praten over wanneer je de diagnose CAA mag stellen, het risico op hersenbloedingen en de adviezen rondom het gebruik van antistolling. Ook de cognitieve stoornissen die vaak voorkomen bij CAA komen uitgebreid aan bod. Het is verder een aflevering van afkortingen, denk aan TFNE’s, CAA-RI, ABRA, en ARIA. Ellis vertelt wat TFNE’s zijn, hoe ze ontstaan en hoe je ze onderscheidt van epilepsie of een TIA. We bespreken de mechanismen van CAA-gerelateerde inflammatie, hoe een MRI kan helpen om dit vast te stellen en hoe je het moet behandelen. Ook vertelt Ellis ons wat de relatie is tussen vroegere hersenoperaties en het ontstaan van CAA. Verder horen we wat Ellis graag zou willen veranderen in het LUMC, en of ze ook nog trots is op dingen buiten haar werk. Zie ook de meest recente richtlijn voor meer informatie: Cordonnier C, Klijn C, Smith EE, et al. Diagnosis and Management of Cerebral Amyloid Angiopathy: A Scientific Statement from the International CAA Association and the World Stroke Organization. International Journal of Stroke. 2025;0(ja). doi:10.1177/17474930251365861Disclosures: Ellis is onbezoldigd lid van de stuurgroep voor een CAA trial - de cAPPricorn trial - van Alnylam Pharmaceuticals Inc. en is PI voor diezelfde studie in het LUMC. Ze heeft een Early Career Grant van Alzheimer Nederland en een VENI subsidie van ZonMw uit het NWO talentenprogramma.
--------
50:43
--------
50:43
Brainwave 1 - Myasthene crisis, met Martijn Tannemaat
Welkom bij een nieuwe rubriek van onze podcast Hersenspinsels. In deze reeks bespreken we in maximaal 15 minuten één specifiek thema binnen de neurologie, aan de hand van praktische vragen uit de kliniek.Vandaag spreken we met Martijn Tannemaat over de myasthene crisis.Wat is het typische klinische beeld? Welke bedside-testen kun je uitvoeren? Hoe beoordeel je de respiratoire status? En welke behandeling moet je inzetten?Vertrouw op je klinische blik - en start tijdig de juiste behandeling.
--------
10:27
--------
10:27
Myasthenia gravis, met Martijn Tannemaat
Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte van de neuromusculaire overgang, gekenmerkt door zwakte in specifieke spiergroepen die typisch fluctueert met inspanning en rust. Hoewel het klassieke beeld vaak goed te herkennen is, maken atypische presentaties de diagnose soms lastig. In deze aflevering spreken we met Martijn Tannemaat, neuroloog en klinisch neurofysioloog in het LUMC. Hij neemt ons mee in de wereld van de myasthene syndromen, met de focus op myasthenia gravis, en hun onderliggende pathofysiologie. Hoe ontstaat autoreactiviteit? Wat is het typische klinische beeld, en welke diagnostiek kun je direct in de spreekkamer inzetten? En hoe onderscheid je dubbelzien door een myastheen syndroom van andere oorzaken?We bespreken de rol van aanvullende diagnostiek, waarin we ingaan op de verschillende (zeldzame) antistoffen, en ook de meerwaarde van klinisch neurofysiologisch onderzoek zoals repetitieve zenuwstimulatie en het single fiber EMG.Verder bespreken we de behandeling van myasthenia gravis, en dan met name de chronische behandeling. Wat heb je aan pyridostigmine? Wanneer moet je immuunmodulerende therapie inzetten? De behandeling van een myasthene crisis komt in een aparte aflevering van Hersenspinsels aan bod.Verder vertelt Martijn over zijn voorliefde voor de KNF en artificial intelligence. Ook doet hij een boekje open over zijn vroegere ambities om neurochirurg te worden, en zijn avontuur tijdens deelname aan het televisieprogramma Peking Express. Zie ook de Richtlijn Myasthenia Gravis versie 2.0 voor de meest recente aanbevelingen:https://www.spierziektencentrum.nl/guideline/myasthenia-gravis-autoimmuun-consensus-richtlijn/Disclosures: M.R. Tannemaat is betaald voor advieswerkzaamheden voor ArgenX, UCB Pharma, Johnson and Johnson, Peervoice en Medtalks, en heeft onderzoeksfinanciering ontvangen van ZonMW, NWO, ArgenX, USB Pharma, NMD Pharma en Huma. Alle vergoedingen zijn betaald aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Hij is lid van het European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases [ERN EURO-NMD].
--------
1:01:58
--------
1:01:58
Myositis, met Joost Raaphorst en Sander Tas
Hersenspinsels en Gewrichtige Gesprekken slaan de handen ineen voor een podcast over idiopathische inflammatoire myopathieën!Myositis, ofwel idiopathische inflammatoire myopathieën (IIM), is een verzamelnaam voor zeldzame ontstekingsziekten van de spieren, die zich meestal uiten in progressieve spierzwakte en functionele beperkingen. Voor zowel neurologen als reumatologen is dit een complex ziektebeeld dat vraagt om nauwe samenwerking.In deze gezamenlijke aflevering van Gewrichtige Gesprekken en Hersenspinsels spreken Juliette Santing en Caroline Aalbers met Joost Raaphorst (neuroloog) en Sander Tas (reumatoloog) over de verschillende subtypen van myositis, de diagnostiek en de behandeling, aan de hand van de FMS-richtlijn. Wanneer moet je denken aan myositis? Hoe interpreteer je auto-antistoffen, en is een spierbiopt altijd nodig? Wanneer screen je op een maligniteit? En hoe ziet de behandeling eruit – nu én in de toekomst?Want vooruitkijken doen we ook: beide gasten zijn actief in het onderzoeksveld en werken samen aan nieuwe behandelstrategieën, zoals CD19 CAR-T cell therapy.En wil je weten welke muziek de heren luisteren en wat ze doen in hun vrije tijd? Luister dan vooral tot het eind!Richtlijn myositis: https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/myositis_2023/startpagina_-_richtlijn_myositis_2023.htmlOverzichtsartikel Lancet Neurology: https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(25)00233-9/abstract
Hersenspinsels is de neurologische podcast voor neurologen, A(N)IOS en andere geïnteresseerden. In deze podcast leggen we experts het vuur aan de schenen over verschillende neurologische problemen en ziektebeelden. Hoe gaat de expert te werk in de praktijk? Wat is eigenlijk het wetenschappelijk bewijs voor wat we doen? Wat zeggen de laatste richtlijnen?
Deze podcast wordt bedacht en opgenomen door Juliette Santing, Lieneke van den Heuvel en Chanine Broerse, en geproduceerd door Orly Media.
Netherlands